8000-летняя мутация – ключ к жизни человека в высокогорье

(«Science-News»)
Ученые из Университета Юты определили, что помогает тибетцам жить в условиях высокогорья. Секрет «успеха» – мутация в гене EGLN1. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics.
Вы когда-нибудь задумывались, что позволяет людям спокойно жить на высоте более 4,5 тыс. метров над уровнем моря? Ученые из Университета Юты решили исследовать жителей Тибетского нагорья, чтобы выяснить, как тибетцы справляются с недостатком кислорода, проживая на такой высоте.
Изначально ученые столкнулись с некоторыми проблемами, которые мешали проведению полноценного исследования. Тибетцы из-за недоверия к иностранцам не соглашались сдавать кровь, необходимую для извлечения ДНК. Чтобы исследование все же состоялось, ученым из Юты пришлось заручиться поддержкой духовного лидера Тибета Далай-ламы. В результате в исследовании приняли участие более 90 тибетцев, проживающих на территории США и за границей. Для получения результатов ученые сравнили ДНК добровольцев с ДНК представителей других азиатских народов, проживающих на более низкой высоте.
Генетическое исследование жителей Тибета позволило выявить в их ДНК мутацию, которая и позволяет им адаптироваться к жизни в условиях высокогорья при низком парциальном давлении кислорода. Возраст этой мутации оценивается примерно в 8 тыс. лет. Появилась она в гене EGLN1.Эта мутация была обнаружена в ДНК у 88% тибетцев, в то время как в ДНК прочих азиатских народов она встречалась крайне редко.
Эта уникальная мутация наделяет тибетцев способностью препятствовать опасному ответу организма на низкую концентрацию кислорода в воздухе. Благодаря ей у жителей Тибета не увеличивается вязкость крови.
Эти результаты помогают нам лучше понять всю уникальность тибетской адаптации к большой высоте, а также дает некое представление об эволюции человека.
– Иосиф Прхал, старший автор исследования из Университета Юты