Обнаружена генетическая мутация, ответственная за рак почки у детей

(«Science-News»)
Мутация в гене CTR9, вероятно, является ключевой причиной развития рака почки (или опухоли Уильмса) у детей. Об этом говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Communications.
Опухоль Уильмса встречается у одного из 10 тысяч детей и обычно развивается в пределах первых пяти лет жизни. Существующие способы лечения детского рака почек довольно эффективны. Полностью выздоравливают в среднем около 90% детей.
Обычно эта опухоль встречается у одного ребенка в семье, но иногда у одних и тех же родителей заболевают сразу несколько детей. Это говорит о влиянии наследственных генетических факторов.
Британские ученые из лондонского Института по исследованию рака сконцентрировали свои усилия по выявлению генетической причины развития опухоли Уильмса именно на тех семьях, где раком почек болеют несколько детей.
Изучив гены 35 подобных семей, отобранных для исследования по всему миру, ученые обнаружили, что у шести детей в трех семьях есть мутация в гене CTR9, которая не позволяет ему нормально функционировать. Для чистоты эксперимента ученые проверили, есть ли эта мутация у тысячи других людей, не больных опухолью Уильмса. Выяснилось, что только больные раком почек обладают мутацией CTR9.
Ген CTR9 задействован в мультибелковом комплексе, известном как PAF1. Этот комплекс отвечает за включение и выключение генов, а в целом играет важную роль в контроле организма за процессами в клетках и развитием органов.
Ученые отмечают, что мутации в другом гене того же комплекса CDC73 уже были в более ранних исследованиях связаны с развитием рака, в частности той же опухоли Уильмса и рака околощитовидной железы, что говорит о существенной роли дисфункций PAF1 в развитии раковых опухолей.
Эти результаты предоставляют еще одно доказательство того, что проблемы в мультибелковом комплексе PAF1 приводят к раку. Мы надеемся, что наше открытие ускорит исследования в этой области и поможет ответить, как и почему подобные проблемы возникают. Это приведет к более совершенным методам лечения онкологических заболеваний.
– Назнин Рахман, Институт по исследованию рака